בתור זוג צעיר החולם להביא ילדים לעולם, אחד הדברים שהכי מעסיקים אותנו הוא שהילדים שלנו יגיעו לכאן בריאים וחזקים. לצערנו יש אינספור מחלות ומצבים רפואיים מורכבים שמסבכים בלשון המעטה הן את תהליך הכניסה להריון והן את השלבים המתקדמים יותר שלו ולשם כך נועדו בדיקות הריון שמטרתן לאבחן מחלות ותסמונות שונות. למעשה, תסמונות גנטיות מתרחשות כשבעיה בכרומוזומים או בגנים של העובר מובילים לחריגות או מחלות פיזיות. בגוף יש מיליוני תאים, ובכל תא קיימים 46 כרומוזומים שנמצאים ב-23 זוגות תואמים. מחצית מהכרומוזומים מועברים מהאם, ומחציתם מהאב.
השפעת תסמונות גנטיות שניתן לאבחן
הכרומוזומים האלו נושאים את ה-DNA, או הגנים, שהם ההנחיות לאופן בו אדם נראה והאופן בו הגוף מתפתח ומתפקד. הוראות אלה נעות בין צבע העיניים לסיכון למחלות או להתפתחות בעיות בריאות.
כשמתרחש שינוי מזיק בכרומוזומים, ההשפעה עלולה להיות על האופן שבו העובר מתפתח. תינוקות עם תסמונות גנטיות עלולים להיות בסיכון להתפתחות נפשית ופיזית איטית, חריגות גופניות ומחלות לכל החיים.
חלק מהתסמונות הגנטיות הן תורשתיות, כלומר, השינוי הגנטי מועבר מההורים. שינויים גנטיים אחרים עלולים להתרחש בפעם הראשונה אצל התינוק. הורים יכולים לשאת שינוי בגן או בכרומוזום מבלי להיות מודעים למצב, מכיוון שהוא עשוי לא לגרום להם לבעיות בריאותיות.
בדיקה לאיתור תסמונות גנטיות
קיימים שני סוגי בדיקות לתסמונות גנטיות:
בדיקות סקר. בדיקות אלו בודקות את הסיכון של העובר לסבול מתסמונות גנטיות מסוימות. בין הבדיקות הללו ניתן למנות סקירה מוקדמת, סקירה מאוחרת וסקירה מתקדמת.
בדיקות אבחון. בדיקות אלו מזהות אם אכן קיימות תסמונות גנטיות מסוימות אצל העובר.הבדיקה הטובה ביותר לאבחון מחלות גנטיות היא בדיקת מי שפיר בשילוב צ‘יפ גנטי. מדובר בבדיקה הבוחנת אינספור רצפים גנטיים ואם היא תקינה, הסיכוי לתסמונת גנטי קטן משמעותית.
בדיקות סקר ואבחון הן אופציונליות וזמינות לכל הנשים ההרות, גם לנשים שאין להן גורמי סיכון ידועים. החל מגיל 40, קופות החולים מממנות לנשים בהריון את רוב הבדיקות הללו.
מטרת בדיקות סקר
בדיקת נשא היא בדיקת דם שקובעת אם אחד ההורים נושא שינוי גנטי להפרעות תורשתיות שעלולות לעבור לעובר. הבדיקה עשויה להתבצע גם על דגימת רוק. המועד הטוב ביותר לבצע בדיקה זו הוא לפני הכניסה להריון, אבל ניתן לבצע את הבדיקה גם במהלך ההיריון.
למרות שבדיקה זו יכולה לבדוק מצבים רבים בו זמנית, לא ניתן היום לבצע בדיקה עבור כל תסמונת שעלולה לעבור בתורשה.
בדיקות גנטיות טרום לידתיות
בדיקות אלו מורכבות מסדרת בדיקות שליש ראשון ושני, וכוללות שימוש בדגימות דם מהאם, כמו גם באולטרסאונד על מנת לבדוק את הסיכון של העובר ללקות בהפרעות גנטיות נפוצות מסוימות. דוגמאות כוללות תסמונת דאון ומומים מולדים מסוימים, כגון עמוד השדרה ביפידה.
בדיקות טרום לידתיות נוספות
בדיקת DNA ללא תאים היא בדיקת דם שבודקת DNA מהשליה שנמצאת בדם האם. הבדיקה מסננת את הפרעות הכרומוזומים הנפוצות ביותר, כגון תסמונת דאון וטריזומיה 18, והיא משמשת לרוב בהריונות בסיכון גבוה.
בדיקות אבחון
בדיקות אבחון מבוצעות במהלך ההיריון כדי לזהות אם קיימות תסמונות גנטיות מסוימות אצל העובר, כגון סיסטיק פיברוזיס או תסמונת דאון. בדיקות אבחון מסוימות עשויות גם לבדוק אם יש פגמים בצינור העצבי, כמו עמוד השדרה ביפידה.
בדיקות אבחון הן בדרך כלל פרוצדורות בטוחות כאשר הן מבוצעות על ידי רופא מנוסה. יחד עם זאת, כל ההליכים טומנים בחובם סיכון קטן לסיבוך שעלול לכלול סיכון מוגבר לאובדן הריון.
